Lưu ý: tài liệu này được soạn ra với mục tiêu chính là giúp sàng lọc bệnh tự kỷ giúp hạn chế tình trạng chẩn đoán quá mức hay chẩn đoán muộn.
Định nghĩa: Rối loạn phổ tự kỷ – TK (ASD – Autism spectrum disorder) là một rối loạn phát triển thần kinh dựa trên cơ sở sinh học, đặc trưng bởi sự thiếu hụt dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội và bị hạn chế, các kiểu hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại
– Các triệu chứng của TK thường xuất hiện từ 18 đến 24 tháng tuổi và duy trì ổn định qua tuổi mẫu giáo và tuổi đi học.
– Xác định sớm là điều cần thiết giúp nhận được sự can thiệp sớm chuyên sâu, mà kinh nghiệm lâm sàng chứng minh là chìa khóa cho kết quả điều trị
Tỷ lệ: Ước tính tỷ lệ lưu hành thay đổi từ 1 đến 40 trên 500 trẻ. Trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái 4 lần.
Nguyên nhân và Cơ chế bệnh sinh của TK chưa được hiểu đầy đủ. Sự đồng thuận chung là TK được gây ra bởi các yếu tố di truyền làm thay đổi sự phát triển của não dẫn đến kiểu hình thần kinh. Các yếu tố môi trường và chu sinh chiếm vài trường hợp mắc TK nhưng có thể điều chỉnh các yếu tố di truyền tiềm ẩn.
Các triệu chứng chính của TK gì?
Để chẩn đoán TK, một đứa trẻ phải có dấu hiệu rối loạn trong thời thơ ấu. Đôi khi các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trẻ đi học. Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các vấn đề trong 2 lĩnh vực chính:
● Tương tác xã hội và giao tiếp xã hội
– Trẻ em TK có vấn đề trong tương tác. chúng thường không biết cách đọc biểu cảm trên khuôn mặt và có xu hướng tránh giao tiếp bằng mắt. Nhiều trẻ nhỏ bị TK không thích chơi hoặc tương tác với người khác.
– Trẻ bị TK thường mất nhiều thời gian hơn những đứa trẻ khác để học nói. Một số không bao giờ học nói. Nhưng lời nói không phải là điều duy nhất bị ảnh hưởng. Cha mẹ của trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ đôi khi nghĩ rằng trẻ bị điếc.
● Giảm thích thú
– Trẻ em bị TK có xu hướng thể hiện sự quan tâm mạnh mẽ đối với một số điều nhất định. Nhưng chúng ít quan tâm đến bất cứ điều gì khác. Trẻ nhỏ có thể hoàn toàn tập trung vào những thứ quay tròn hoặc tỏa sáng và bỏ qua hầu hết mọi thứ khác. Trẻ lớn hơn có thể trở nên bận tâm với 1 chủ đề, chẳng hạn như thời tiết, con số hoặc thể thao.
– Trẻ em bị TK thường có các nghi thức mà chúng phải tuân theo chính xác. Ví dụ, chúng có thể cần phải ăn các loại thực phẩm cụ thể theo một thứ tự cụ thể hoặc đi theo cùng một lộ trình từ nơi này đến nơi khác – mọi lúc. Nếu những thói quen này bị phá vỡ, đứa trẻ sẽ buồn bã hoặc tức giận
Bảng điểm (M-CHAT-R/F)TM Sàng lọc Tự kỷ cho trẻ dưới 3 tuổi
Công cụ M-CHAT-R có thể được tiến hành và cho điểm trong những đợt thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ em, Mục đích cơ bản của M-CHAT-R là tối đa hóa độ nhạy, nghĩa là để phát hiện tối đa số trường hợp có nguy cơ bị rối loạn TK. Bởi vậy, tỷ lệ dương tính giả rất cao, nghĩa là không phải tất cả những trẻ em có điểm nguy cơ cao đều được chẩn đoán là TK. Các trẻ có nguy cơ cao này cần được đánh giá lại bởi chuyên gia tâm bệnh để đưa ra được kết luận chính xác. Bạn có thể tải hướng dẫn chấm điểm tại http://www.mchatscreen.com cùng các tài liệu liên quan khác.
Hướng dẫn chấm điểm
Câu trả lời “KHÔNG” cho tất cả các câu hỏi ngoại trừ câu 2, 5, và 12 cho thấy nguy cơ rối loạn tự kỷ. Với các câu hỏi 2, 5, và 12, câu trả lời “CÓ” thể hiện nguy cơ rối loạn tự kỷ. Thang cho điểm sau đây tối đa hóa những đặc tính đo lường tâm lý của M-CHAT-R
Tổng điểm là 0-2; nếu trẻ nhỏ hơn 24 tháng, làm lại một lần nữa sau sinh nhật 2 tuổi của trẻ. Chưa cần phải hành động gì trừ khi trong quá trình theo dõi bạn phát hiện nguy cơ rối loạn tự kỷ của trẻ
Tổng điểm từ 3-7; cần đánh gia thêm tại Web: https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/09/M-CHAT-R_F_VietnameseCCIHP2015.pdf. Trẻ nên được sàng lọc lại trong các lần thăm khám sức khỏe tiếp theo.
Tổng điểm từ 8 – 20; có thể bỏ qua bước sàng lọc bằng bảng hỏi theo dõi và ngay lập tức giới thiệu trẻ đi đánh giá chẩn đoán và xác định tính hợp lệ cho chương trình can thiệp sớm
Hãy trả lời các câu hỏi sau về con bạn. Hãy nghĩ về cách cư xử thường xuyên của trẻ. Nếu bạn đã thấy trẻ có cách cư xử như vậy một vài lần, mà không phải thường xuyên thì hãy trả lời là không. Khoanh câu trả lời là có hoặc không cho tất cả các câu hỏi.
| 1. Nếu bạn chỉ vào một điểm trong phòng, con bạn có nhìn theo không? (VÍ DỤ, nếu bạn chỉ vào đồ chơi hay con vật, con bạn có nhìn vào đồ chơi đó hay con vật đó không?) | Có | Không |
| 2. Bạn có bao giờ tự hỏi liệu con bạn có bị điếc không? | Có | Không |
| 3. Con bạn có chơi trò chơi tưởng tượng hoặc giả vờ không? (VÍ DỤ, giả vờ uống nước từ một cái cốc rỗng, giả vờ nói chuyện điện thoại, hay giả vờ cho búp bê hoặc thú giả ăn?) | Có | Không |
| 4. Con bạn có thích leo trèo lên đồ vật không? (VÍ DỤ, trèo lên đồ đạc trong nhà, đồ chơi ngoài trời, hoặc leo cầu thang) | Có | Không |
| 5. Con bạn có làm các chuyển động ngón tay một cách bất thường đến gần mắt của bé không? (VÍ DỤ, con bạn có vẫy/ đưa qua đưa lại ngón tay gần mắt của bé) | Có | Không |
| 6. Con bạn có dùng ngón tay trỏ của bé để yêu cầu việc gì đó, hoặc để muốn được giúp đỡ không? (VÍ DỤ, chỉ vào bim bim hoặc đồ chơi ngoài tầm với) | Có | Không |
| 7. Con bạn có dùng một ngón tay để chỉ cho bạn thứ gì đó thú vị mà trẻ thích thú không? (VÍ DỤ, chỉ vào máy bay trên bầu trời hoặc 1 cái xe tải lớn trên đường) | Có | Không |
| 8. Con bạn có thích chơi với những đứa trẻ khác không? (VÍ DỤ, con bạn có quan sát những đứa trẻ khác, cười với những trẻ này hoặc tới chơi với chúng không) | Có | Không |
| 9. Con bạn có khoe bạn những đồ vật bằng cách mang hay ôm chúng đến cho bạn xem- không phải để được bạn giúp đỡ, chỉ để chia sẻ với bạn không? (VÍ DỤ, khoe với bạn 1 bông hoa, thú giả, hoặc 1 cái xe tải đồ chơi) | Có | Không |
| 10. Con bạn có đáp lại khi được gọi tên không? (VÍ DỤ, con bạn có ngước tìm người gọi, nói chuyện, hay bập bẹ, hoặc ngừng việc bé đang làm khi bạn gọi tên của bé?) | Có | Không |
| 11. Khi bạn cười với con bạn, con bạn có cười lại với bạn không? | Có | Không |
| 12. Con bạn có cảm thấy khó chịu bởi những tiếng ồn xung quanh? (VÍ DỤ, con bạn có hét lên hay khóc khi nghe tiếng ồn của máy hút bụi, hoặc nhạc to?) | Có | Không |
| 13. Con bạn có đi bộ không? | Có | Không |
| 14. Con bạn có nhìn vào mắt bạn khi bạn đang nói chuyện với bé, chơi cùng bé hoặc mặc quần áo cho bé không? | Có | Không |
Tình trạng bệnh lý liên quan đến TK
– Từ 45- 60% trẻ em bị TK bị thiểu năng trí tuệ (trước đây được gọi là chậm phát triển trí tuệ).
– Từ 11- 39 % trẻ em TK bị co giật. Nguy cơ co giật cao hơn ở những người bị thiểu năng trí tuệ nặng hơn (chậm phát triển trí tuệ)
– Một số ít trường hợp (10-25 %) TK liên quan đến đến các rối loạn bẩm sinh khác, như tuberous sclerosus, fragile X syndrome, Rett syndrome, phenylketonuria, fetal alcohol syndrome, or Angelman syndrome.
Điều trị
– Mặc dù không thể chữa khỏi TK, chẩn đoán sớm và điều trị tích cực sớm có tác tốt đến bệnh, trẻ thường có thể khắc phục nhiều vấn đề của bệnh gây ra.
– Phương pháp điều trị đúng cho rối loạn TK phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ, mức độ nặng (3 mức độ) và các vấn đề nội khoa khác kèm theo (như co giật, vấn đề tiêu hóa..).
– Điều trị TK tập trung vào các can thiệp hành vi và giáo dục nhắm vào các triệu chứng cốt lõi. Một số thuốc có thể được sử dụng như một biện pháp bổ trợ và điều trị triệu chứng (như co giât…). Tuy nhiên các thuốc này không điều trị cốt lõi vấn đề; phác đồ điều trị nên được sửa đổi khi nhu cầu của trẻ thay đổi
– Các vấn đề về co giật, vấn đề tiêu hóa (táo bón, trào ngược dạ dày, rối loạn giấc ngủ) là thường gặp ở trẻ TK, và được điều trị thường quy như trẻ không có vấn đề về TK.
BS. Đông
Nguồn trích dẫn: